Varianter
GP1BA-varianter
Her findes de 44 GP1BA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A318Pfs*17 | c.952del | Exon 2 | 4.933.555 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1077del | Exon 2 | 4.933.679 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C81R | c.241T>C | Exon 2 | 4.932.845 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C225R | c.673T>C | Exon 2 | 4.933.277 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C225S | c.673T>A | Exon 2 | 4.933.277 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D79Efs*2 | c.236dup | Exon 2 | 4.932.839 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D89Efs*63 | c.266dup | Exon 2 | 4.932.869 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E347X | c.1039G>T | Exon 2 | 4.933.643 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E489Nfs*64 | c.1465del | Exon 2 | 4.934.068 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F208Lfs*48 | c.624del | Exon 2 | 4.933.222 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K35Rfs*4 | c.104del | Exon 2 | 4.932.706 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L8Sfs*22 | c.21del | Exon 2 | 4.932.624 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L52Pfs*5 | c.154dup | Exon 2 | 4.932.756 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L67X | c.199del | Exon 2 | 4.932.800 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L92Rfs*20 | c.275del | Exon 2 | 4.932.878 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L145P | c.434T>C | Exon 2 | 4.933.038 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L195del | c.584_586del | Exon 2 | 4.933.183 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L365Rfs*14 | c.1094_1101del | Exon 2 | 4.933.697 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L479Ffs*19 | c.1436dup | Exon 2 | 4.934.035 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L521Pfs*95 | c.1562_1563del | Exon 2 | 4.934.163 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L531Rfs*22 | c.1592del | Exon 2 | 4.934.195 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M338Cfs*62 | c.1012del | Exon 2 | 4.933.613 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M338Nfs*13 | c.1012dup | Exon 2 | 4.933.613 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N32Tfs*5 | c.95_101del | Exon 2 | 4.932.694 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N362Kfs*20 | c.1082dup | Exon 2 | 4.933.682 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P357Tfs*2 | c.1064dup | Exon 2 | 4.933.666 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q346X | c.1036C>T | Exon 2 | 4.933.640 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S55Rfs*12 | c.165_168del | Exon 2 | 4.932.764 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S130Rfs*18 | c.387del | Exon 2 | 4.932.989 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S267X | c.800C>G | Exon 2 | 4.933.404 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S420Pfs*54 | c.1253_1257dup | Exon 2 | 4.933.856 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S486Ifs*12 | c.1454dup | Exon 2 | 4.934.057 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S486X | c.1457C>A | Exon 2 | 4.934.061 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T114Efs*16 | c.339_340insGA | Exon 2 | 4.932.943 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T316Hfs*35 | c.941dup | Exon 2 | 4.933.543 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T494Pfs*59 | c.1480del | Exon 2 | 4.934.077 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V94Sfs*58 | c.278dup | Exon 2 | 4.932.880 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V311Gfs*39 | c.932_933del | Exon 2 | 4.933.533 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W223G | c.667T>G | Exon 2 | 4.933.271 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W329X | c.987G>A | Exon 2 | 4.933.591 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W359X | c.1077G>A | Exon 2 | 4.933.681 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W540X | c.1620G>A | Exon 2 | 4.934.224 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y294X | c.882C>G | Exon 2 | 4.933.486 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y534Cfs*82 | c.1601_1602del | Exon 2 | 4.934.203 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |