Varianter
HFE-varianter
Her findes de 4 HFE-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intron 5 | 26.093.233 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 4 | 26.092.913 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Exon 3 | 26.091.518 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R71X | c.211C>T | Exon 2 | 26.090.975 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |