Varianter
SDHC-varianter
Her findes de 28 SDHC-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 161.314.406 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1A>T | Exon 1 | 161.314.406 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2T>G | Exon 1 | 161.314.407 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3G>A958G-A | Exon 1 | 161.314.408 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.21-2A>G | Intron 1 | 161.323.612 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.179+1G>C | Intron 3 | 161.328.498 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.180-2A>G | Intron 3 | 161.340.592 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.242-2_242-1insG | Intron 4 | 161.356.675 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.386G>A | Exon 5 | 161.356.821 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.405+1G>C | Intron 5 | 161.356.841 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.405+1G>T | Intron 5 | 161.356.841 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| G94Wfs*4 | c.278dup | Exon 5 | 161.356.710 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| H17Tfs*30 | c.49del | Exon 2 | 161.323.639 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| H127R | c.380A>G | Exon 5 | 161.356.815 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L84Ffs*13 | c.250_251del | Exon 5 | 161.356.679 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q147X | c.439C>T | Exon 6 | 161.362.362 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R7X | c.17_18dup | Exon 1 | 161.314.421 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R15X | c.43C>T | Exon 2 | 161.323.636 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R40Gfs*7 | c.118del | Exon 3 | 161.328.435 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R50C | c.148C>T | Exon 3 | 161.328.466 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R72C | c.214C>T | Exon 4 | 161.340.628 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R72H | c.215G>A | Exon 4 | 161.340.629 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R133X | c.397C>T | Exon 5 | 161.356.832 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S83Ffs*20 | c.248_251del | Exon 5 | 161.356.679 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| W129X | c.387G>A | Exon 5 | 161.356.822 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y59X | c.177C>A | Exon 3 | 161.328.495 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y126C | c.377A>G | Exon 5 | 161.356.812 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y126Gfs*5 | c.376_391del | Exon 5 | 161.356.807 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |