Varianter
SGCA-varianter
Her findes de 28 SGCA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Exon 4 | 50.167.954 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.37+6T>C | Intron 1 | 50.166.083 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.585-1G>A | Intron 5 | 50.169.091 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.957-11C>G | Intron 7 | 50.170.629 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| D234N | c.700G>A | Exon 6 | 50.169.207 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G68E | c.203G>A | Exon 3 | 50.167.627 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G168R | c.502G>A | Exon 5 | 50.168.490 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I103V | c.307A>G | Exon 3 | 50.167.731 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L31P | c.92T>C | Exon 2 | 50.167.422 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L66H | c.197T>A | Exon 3 | 50.167.621 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L89F | c.265C>T | Exon 3 | 50.167.689 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P205H | c.614C>A | Exon 6 | 50.169.121 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P205S | c.613C>T | Exon 6 | 50.169.120 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R34C | c.100C>T | Exon 2 | 50.167.430 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R34H | c.101G>A | Exon 2 | 50.167.431 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R77C | c.229C>T | Exon 3 | 50.167.653 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R81C | c.241C>T | Exon 3 | 50.167.665 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R98C | c.292C>T | Exon 3 | 50.167.716 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R98H | c.293G>A | Exon 3 | 50.167.717 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R192X | c.574C>T | Exon 5 | 50.168.562 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R221C | c.661C>T | Exon 6 | 50.169.168 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R221P | c.662G>C | Exon 6 | 50.169.169 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R284C | c.850C>T | Exon 7 | 50.170.245 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S82R | c.246C>A | Exon 3 | 50.167.670 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V242F | c.724G>T | Exon 6 | 50.169.231 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V247M | c.739G>A | Exon 6 | 50.169.246 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y90C | c.269A>G | Exon 3 | 50.167.693 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y134X | c.402C>G | Exon 5 | 50.168.390 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |