Varianter
SCN1A-varianter
Her findes de 12 SCN1A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Exon 12 | 166.046.888 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G908R | c.2722G>C | Exon 18 | 166.038.000 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P768L | c.2303C>T | Exon 16 | 166.041.343 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Exon 29 | 165.991.763 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R219G | c.655A>G | Exon 8 | 166.052.891 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R219T | c.656G>C | Exon 8 | 166.052.890 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R931H | c.2792G>A | Exon 18 | 166.037.930 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1639P | c.4916G>C | Exon 29 | 165.992.359 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S570N | c.1709G>A | Exon 14 | 166.044.003 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T1210M | c.3629C>T | Exon 21 | 166.013.820 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V1637A | c.4910T>C | Exon 29 | 165.992.365 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V1637E | c.4910T>A | Exon 29 | 165.992.365 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |