Varianter
COCH-varianter
Her findes de 6 COCH-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Exon 5 | 30.878.831 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G87E | c.260G>A | Exon 5 | 30.878.831 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G87V | c.260G>T | Exon 5 | 30.878.831 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G87W | c.259G>T | Exon 5 | 30.878.830 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G88E | c.263G>A | Exon 5 | 30.878.834 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P51S | c.151C>T | Exon 4 | 30.877.640 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |