Varianter
SERPINC1-varianter
Her findes de 45 SERPINC1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Exon 7 | 173.904.044 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A416P | c.1246G>C | Exon 7 | 173.904.038 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A416S | c.1246G>T | Exon 7 | 173.904.038 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A436T | c.1306G>A | Exon 7 | 173.903.978 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.624+1G>A | Intron 3 | 173.911.798 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1154-14G>A | Intron 5 | 173.907.528 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1218+2T>C | Intron 6 | 173.907.448 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1219-2A>G | Intron 6 | 173.904.067 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Exon 5 | 173.909.873 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Exon 2 | 173.914.677 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F261Vfs*4 | c.779dup | Exon 5 | 173.909.925 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I39N | c.116T>A | Exon 2 | 173.914.845 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I386T | c.1157T>C | Exon 6 | 173.907.511 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K139_F140del | c.415_420del | Exon 3 | 173.912.002 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K260X | c.778A>T | Exon 5 | 173.909.927 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L131F | c.391C>T | Exon 2 | 173.914.570 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N219D | c.655A>G | Exon 4 | 173.910.861 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N437K | c.1311C>G | Exon 7 | 173.903.973 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P73L | c.218C>T | Exon 2 | 173.914.743 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P318L | c.953C>T | Exon 5 | 173.909.752 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P353L | c.1058C>T | Exon 5 | 173.909.647 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P439L | c.1316C>T | Exon 7 | 173.903.968 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P439T | c.1315C>A | Exon 7 | 173.903.969 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q150P | c.449A>C | Exon 3 | 173.911.974 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q150Pfs*39 | c.448dup | Exon 3 | 173.911.974 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q286P | c.857A>C | Exon 5 | 173.909.848 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R79C | c.235C>T | Exon 2 | 173.914.726 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R79H | c.236G>A | Exon 2 | 173.914.725 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R79S | c.235C>A | Exon 2 | 173.914.726 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R161Q | c.482G>A | Exon 3 | 173.911.941 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R161X | c.481C>T | Exon 3 | 173.911.942 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R164X | c.490C>T | Exon 3 | 173.911.933 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R391X | c.1171C>T | Exon 6 | 173.907.497 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R425C | c.1273C>T | Exon 7 | 173.904.011 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R425H | c.1274G>A | Exon 7 | 173.904.010 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R425P | c.1274G>C | Exon 7 | 173.904.010 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S148P | c.442T>C | Exon 3 | 173.911.981 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S397X | c.1190C>G | Exon 6 | 173.907.478 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S426L | c.1277C>T | Exon 7 | 173.904.007 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T147A | c.439A>G | Exon 3 | 173.911.984 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V30E | c.89T>A | Exon 2 | 173.914.872 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W257X | c.771del | Exon 5 | 173.909.933 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W339X | c.1016G>A | Exon 5 | 173.909.689 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y95C | c.284A>G | Exon 2 | 173.914.677 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y95H | c.283T>C | Exon 2 | 173.914.678 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |