Varianter
FOXG1-varianter
Her findes de 14 FOXG1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exon 1 | 28.767.732 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G224S | c.670G>A | Exon 1 | 28.767.949 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G250S | c.748G>A | Exon 1 | 28.768.027 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G267S | c.799G>A | Exon 1 | 28.768.078 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I207T | c.620T>C | Exon 1 | 28.767.899 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I229L | c.685A>C | Exon 1 | 28.767.964 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L189V | c.565C>G | Exon 1 | 28.767.844 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M191I | c.573G>A | Exon 1 | 28.767.852 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N187K | c.561C>A | Exon 1 | 28.767.840 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N236D | c.706A>G | Exon 1 | 28.767.985 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Exon 1 | 28.767.449 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Exon 1 | 28.767.528 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R230L | c.689G>T | Exon 1 | 28.767.968 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S234F | c.701C>T | Exon 1 | 28.767.980 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |