Varianter
JAK3-varianter
Her findes de 17 JAK3-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | Intron 6 | 17.841.764 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1701+1G>A | Intron 12 | 17.837.931 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1914G>T | Exon 14 | 17.835.924 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2680+89G>A | Intron 19 | 17.832.430 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C193Y | c.578G>A | Exon 6 | 17.842.599 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Exon 6 | 17.842.497 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C565X | c.1695C>A | Exon 12 | 17.837.938 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D784N | c.2350G>A | Exon 17 | 17.834.571 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G589S | c.1765G>A | Exon 13 | 17.837.150 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K59X | c.175A>T | Exon 2 | 17.844.243 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R350W | c.1048C>T | Exon 8 | 17.841.483 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R403H | c.1208G>A | Exon 9 | 17.840.276 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R445X | c.1333C>T | Exon 10 | 17.839.585 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R451X | c.1351C>T | Exon 10 | 17.839.567 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R582W | c.1744C>T | Exon 13 | 17.837.171 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R613X | c.1837C>T | Exon 14 | 17.836.001 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R771X | c.2311C>T | Exon 17 | 17.834.610 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |