Varianter
RYR2-varianter
Her findes de 24 RYR2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Exon 47 | 237.640.940 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A2387V | c.7160C>T | Exon 47 | 237.640.941 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A4091V | c.12272C>T | Exon 90 | 237.783.984 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A4510T | c.13528G>A | Exon 93 | 237.791.480 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D3291V | c.9872A>T | Exon 68 | 237.707.240 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D4112N | c.12334G>A | Exon 90 | 237.784.046 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F4851L | c.14553C>A | Exon 101 | 237.819.155 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G357S | c.1069G>A | Exon 13 | 237.441.382 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I4926T | c.14777T>C | Exon 104 | 237.831.534 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L4105F | c.12313C>T | Exon 90 | 237.784.025 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N4178S | c.12533A>G | Exon 90 | 237.784.245 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R169Q | c.506G>A | Exon 8 | 237.377.365 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R176Q | c.527G>A | Exon 8 | 237.377.386 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R414C | c.1240C>T | Exon 14 | 237.445.470 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R420Q | c.1259G>A | Exon 14 | 237.445.489 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R420W | c.1258C>T | Exon 14 | 237.445.488 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R2401H | c.7202G>A | Exon 47 | 237.640.983 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R4608Q | c.13823G>A | Exon 95 | 237.793.907 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R4959Q | c.14876G>A | Exon 105 | 237.832.619 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V3875L | c.11623G>T | Exon 86 | 237.772.077 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V4771I | c.14311G>A | Exon 100 | 237.808.913 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y115C | c.344A>G | Exon 6 | 237.369.568 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y2392C | c.7175A>G | Exon 47 | 237.640.956 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y4149C | c.12446A>G | Exon 90 | 237.784.158 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |