Varianter
RPGR-varianter
Her findes de 184 RPGR-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A308P | c.922G>C | Exon 8 | 38.304.647 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A365Cfs*12 | c.1092dup | Exon 10 | 38.299.108 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A781Rfs*34 | c.2340del | Exon 15 | 38.286.658 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.28+1G>A | Intron 1 | 38.327.339 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.28+1G>C | Intron 1 | 38.327.339 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.28+2T>C | Intron 1 | 38.327.338 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.28+2T>G | Intron 1 | 38.327.338 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.29-2A>G | Intron 1 | 38.323.526 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.154+1G>A | Intron 2 | 38.323.398 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.154+3_154+6del | Intron 2 | 38.323.392 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.155-1G>A | Intron 2 | 38.322.946 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.155-2A>G | Intron 2 | 38.322.947 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.247+1G>A | Intron 3 | 38.322.852 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.247+5G>A | Intron 3 | 38.322.848 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.310+1G>A | Intron 4 | 38.321.026 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.310+1G>C | Intron 4 | 38.321.026 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.310+3A>G | Intron 4 | 38.321.024 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.469+1G>A | Intron 5 | 38.318.828 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.469+1G>T | Intron 5 | 38.318.828 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.470-1G>A | Intron 5 | 38.317.466 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.619+1G>C | Intron 6 | 38.317.315 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.619+2T>A | Intron 6 | 38.317.314 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.619+5G>A | Intron 6 | 38.317.311 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.778+1G>C | Intron 7 | 38.310.614 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.778+5G>A | Intron 7 | 38.310.610 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.779-1G>A | Intron 7 | 38.304.791 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.779-5T>G | Intron 7 | 38.304.795 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.934+1G>A | Intron 8 | 38.304.634 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.934+1G>C | Intron 8 | 38.304.634 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.934+1G>T | Intron 8 | 38.304.634 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.935-1G>T | Intron 8 | 38.301.372 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.935-2A>G | Intron 8 | 38.301.373 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1059+1G>A | Intron 9 | 38.301.246 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1059+1G>T | Intron 9 | 38.301.246 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1245+3A>G | Intron 10 | 38.298.953 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1245+3A>T | Intron 10 | 38.298.953 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1415-9A>G | Intron 11 | 38.291.493 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1506+1G>T | Intron 12 | 38.291.392 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1572+1del | Intron 13 | 38.290.957 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1572+1G>A | Intron 13 | 38.290.958 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1572+1G>T | Intron 13 | 38.290.958 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1572+3A>T | Intron 13 | 38.290.956 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1573-1G>A | Intron 13 | 38.288.042 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1573-8A>G | Intron 13 | 38.288.049 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1573-12A>G | Intron 13 | 38.288.053 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1754-3C>G | Intron 14 | 38.287.248 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C359X | c.1077T>A | Exon 10 | 38.299.124 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D10Ifs*58 | c.27del | Exon 1 | 38.327.340 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D312H | c.934G>C | Exon 8 | 38.304.635 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E24Kfs*44 | c.69del | Exon 2 | 38.323.483 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E125X | c.373G>T | Exon 5 | 38.318.925 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E210X | c.628G>T | Exon 7 | 38.310.765 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E374X | c.1120G>T | Exon 10 | 38.299.081 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E546X | c.1636G>T | Exon 14 | 38.287.978 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E583X | c.1747G>T | Exon 14 | 38.287.867 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E585K | c.1753G>A | Exon 14 | 38.287.861 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E624Dfs*5 | c.1872_1873del | Exon 15 | 38.287.125 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E701X | c.2101G>T | Exon 15 | 38.286.898 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E726X | c.2176G>T | Exon 15 | 38.286.823 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E740X | c.2218G>T | Exon 15 | 38.286.781 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E746Rfs*23 | c.2236_2237del | Exon 15 | 38.286.761 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E750X | c.2248G>T | Exon 15 | 38.286.751 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E754X | c.2260G>T | Exon 15 | 38.286.739 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E757Gfs*12 | c.2270_2271del | Exon 15 | 38.286.727 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E758Kfs*57 | c.2272del | Exon 15 | 38.286.726 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E765Rfs*3 | c.2293_2297del | Exon 15 | 38.286.701 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E771Rfs*44 | c.2311del | Exon 15 | 38.286.687 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E802Gfs*12 | c.2403_2406del | Exon 15 | 38.286.592 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E802Gfs*32 | c.2405_2406del | Exon 15 | 38.286.592 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E807Gfs*3 | c.2420_2435del | Exon 15 | 38.286.563 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E809Gfs*25 | c.2426_2427del | Exon 15 | 38.286.571 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E820Rfs*268 | c.2457_2460del | Exon 15 | 38.286.538 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E831X | c.2491G>T | Exon 15 | 38.286.508 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E836Kfs*253 | c.2506del | Exon 15 | 38.286.492 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E836Rfs*242 | c.2505_2506del | Exon 15 | 38.286.492 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E836X | c.2506G>T | Exon 15 | 38.286.493 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E839Gfs*238 | c.2516_2520del | Exon 15 | 38.286.478 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E841Gfs*237 | c.2517_2518del | Exon 15 | 38.286.480 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E848Gfs*241 | c.2543del | Exon 15 | 38.286.455 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E884X | c.2650G>T | Exon 15 | 38.286.349 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E886Gfs*192 | c.2655_2656del | Exon 15 | 38.286.342 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E894Gfs*184 | c.2679_2680del | Exon 15 | 38.286.318 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E899X | c.2695G>T | Exon 15 | 38.286.304 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E901Kfs*188 | c.2701del | Exon 15 | 38.286.297 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E905Gfs*173 | c.2714_2715del | Exon 15 | 38.286.283 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E906X | c.2716G>T | Exon 15 | 38.286.283 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E907X | c.2719G>T | Exon 15 | 38.286.280 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E911Gfs*167 | c.2730_2731del | Exon 15 | 38.286.267 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E922Rfs*167 | c.2764del | Exon 15 | 38.286.234 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E931Gfs*147 | c.2790_2791del | Exon 15 | 38.286.207 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E931Gfs*158 | c.2792del | Exon 15 | 38.286.206 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E934X | c.2800G>T | Exon 15 | 38.286.199 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E947Gfs*142 | c.2840del | Exon 15 | 38.286.158 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E947Kfs*149 | c.2819_2838dup | Exon 15 | 38.286.160 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E949_E950delinsDX | c.2847_2848inv | Exon 15 | 38.286.151 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E967Gfs*112 | c.2899dup | Exon 15 | 38.286.099 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E975Gfs*117 | c.2923_2924insGAAAGGGG | Exon 15 | 38.286.075 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E978Gfs*99 | c.2933_2937del | Exon 15 | 38.286.061 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E982Kfs*107 | c.2944del | Exon 15 | 38.286.054 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E989Gfs*89 | c.2964_2965del | Exon 15 | 38.286.033 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |