Varianter
NEB-varianter
Her findes de 9 NEB-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151.729.614 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151.658.091 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151.610.761 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151.551.738 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151.696.713 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151.650.864 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151.501.423 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151.561.212 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151.525.975 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |