Varianter
MYH7-varianter
Her findes de 125 MYH7-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A868P | c.2602G>C | Exon 22 | 23.424.846 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D239N | c.715G>A | Exon 8 | 23.431.602 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D906G | c.2717A>G | Exon 23 | 23.424.112 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E894G | c.2681A>G | Exon 23 | 23.424.148 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E931del | c.2791_2793del | Exon 23 | 23.424.035 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E949K | c.2845G>A | Exon 23 | 23.423.984 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1356K | c.4066G>A | Exon 30 | 23.418.313 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1801K | c.5401G>A | Exon 37 | 23.415.153 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1914K | c.5740G>A | Exon 39 | 23.413.809 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G584R | c.1750G>C | Exon 16 | 23.427.723 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G716R | c.2146G>A | Exon 19 | 23.425.980 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G741R | c.2221G>C | Exon 20 | 23.425.760 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G741W | c.2221G>T | Exon 20 | 23.425.760 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1057S | c.3169G>A | Exon 25 | 23.422.256 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I263T | c.788T>C | Exon 9 | 23.431.426 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I457T | c.1370T>C | Exon 14 | 23.428.992 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I736T | c.2207T>C | Exon 20 | 23.425.774 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K847del | c.2539_2541del | Exon 22 | 23.424.906 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K847E | c.2539A>G | Exon 22 | 23.424.909 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K865E | c.2593A>G | Exon 22 | 23.424.855 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L908V | c.2722C>G | Exon 23 | 23.424.107 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P710H | c.2129C>A | Exon 19 | 23.425.997 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P838L | c.2513C>T | Exon 22 | 23.424.935 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R143Q | c.428G>A | Exon 5 | 23.432.713 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R143W | c.427C>T | Exon 5 | 23.432.714 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R369Q | c.1106G>A | Exon 12 | 23.429.807 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R403Q | c.1208G>A | Exon 13 | 23.429.278 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R403W | c.1207C>T | Exon 13 | 23.429.279 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R453C | c.1357C>T | Exon 14 | 23.429.005 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R453H | c.1358G>A | Exon 14 | 23.429.004 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R453S | c.1357C>A | Exon 14 | 23.429.005 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R663H | c.1988G>A | Exon 18 | 23.426.833 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R719Q | c.2156G>A | Exon 19 | 23.425.970 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R719W | c.2155C>T | Exon 19 | 23.425.971 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R723C | c.2167C>T | Exon 20 | 23.425.814 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R723G | c.2167C>G | Exon 20 | 23.425.814 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R869H | c.2606G>A | Exon 22 | 23.424.842 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R870C | c.2608C>T | Exon 22 | 23.424.840 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R870H | c.2609G>A | Exon 22 | 23.424.839 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R904C | c.2710C>T | Exon 23 | 23.424.119 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R904H | c.2711G>A | Exon 23 | 23.424.118 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1045L | c.3134G>T | Exon 25 | 23.422.291 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1053Q | c.3158G>A | Exon 25 | 23.422.267 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1193H | c.3578G>A | Exon 27 | 23.419.993 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1420W | c.4258C>T | Exon 31 | 23.417.598 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1712Q | c.5135G>A | Exon 35 | 23.415.651 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1712W | c.5134C>T | Exon 35 | 23.415.652 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S532P | c.1594T>C | Exon 16 | 23.427.879 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T1377M | c.4130C>T | Exon 30 | 23.418.249 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V338M | c.1012G>A | Exon 12 | 23.429.901 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V440M | c.1318G>A | Exon 14 | 23.429.044 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y386C | c.1157A>G | Exon 13 | 23.429.329 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A199V | c.596C>T | Exon 7 | 23.431.804 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A355T | c.1063G>A | Exon 12 | 23.429.850 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A797T | c.2389G>A | Exon 21 | 23.425.316 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A1379T | c.4135G>A | Exon 30 | 23.418.244 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.732+1G>A | Intron 8 | 23.431.584 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2221G>A | Exon 20 | 23.425.760 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2631G>C | Exon 22 | 23.424.817 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3973-2A>C | Intron 29 | 23.418.408 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.5655G>A | Exon 38 | 23.414.007 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| D778E | c.2334C>G | Exon 21 | 23.425.371 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D928N | c.2782G>A | Exon 23 | 23.424.047 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E483K | c.1447G>A | Exon 15 | 23.428.631 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E497D | c.1491G>T | Exon 15 | 23.428.587 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E525K | c.1573G>A | Exon 15 | 23.428.505 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E846Q | c.2536G>C | Exon 22 | 23.424.912 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E848G | c.2543A>G | Exon 22 | 23.424.905 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E903K | c.2707G>A | Exon 23 | 23.424.122 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E924K | c.2770G>A | Exon 23 | 23.424.059 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E927K | c.2779G>A | Exon 23 | 23.424.050 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E930Q | c.2788G>C | Exon 23 | 23.424.041 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E1116K | c.3346G>A | Exon 27 | 23.420.225 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E1205K | c.3613G>A | Exon 27 | 23.419.958 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G256E | c.767G>A | Exon 9 | 23.431.447 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G407V | c.1220G>T | Exon 13 | 23.429.266 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G425R | c.1273G>A | Exon 14 | 23.429.089 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G584S | c.1750G>A | Exon 16 | 23.427.723 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G708A | c.2123G>C | Exon 19 | 23.426.003 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G768R | c.2302G>A | Exon 21 | 23.425.403 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| H576R | c.1727A>G | Exon 16 | 23.427.746 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I201T | c.602T>C | Exon 7 | 23.431.798 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I702N | c.2105T>A | Exon 19 | 23.426.021 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K146N | c.438G>T | Exon 5 | 23.432.703 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K207Q | c.619A>C | Exon 7 | 23.431.781 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K657Q | c.1969A>C | Exon 18 | 23.426.852 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K865R | c.2594A>G | Exon 22 | 23.424.854 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K1729del | c.5186_5188del | Exon 36 | 23.415.475 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| M493V | c.1477A>G | Exon 15 | 23.428.601 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| M849T | c.2546T>C | Exon 22 | 23.424.902 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| M852T | c.2555T>C | Exon 22 | 23.424.893 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| M877I | c.2631G>T | Exon 22 | 23.424.817 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N444S | c.1331A>G | Exon 14 | 23.429.031 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N479S | c.1436A>G | Exon 15 | 23.428.642 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N602S | c.1805A>G | Exon 16 | 23.427.668 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N696S | c.2087A>G | Exon 19 | 23.426.039 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q475K | c.1423C>A | Exon 15 | 23.428.655 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q882E | c.2644C>G | Exon 22 | 23.424.804 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R204H | c.611G>A | Exon 7 | 23.431.789 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R204L | c.611G>T | Exon 7 | 23.431.789 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |