Varianter
TNNI3-varianter
Her findes de 18 TNNI3-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| R162Q | c.485G>A | Exon 7 | 55.154.094 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R192C | c.574C>T | Exon 8 | 55.151.893 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R192H | c.575G>A | Exon 8 | 55.151.892 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2V | c.5C>T | Exon 1 | 55.157.585 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A157V | c.470C>T | Exon 7 | 55.154.109 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D196N | c.586G>A | Exon 8 | 55.151.881 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L198V | c.592C>G | Exon 8 | 55.151.875 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R69Afs*8 | c.204del | Exon 5 | 55.156.278 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R141Q | c.422G>A | Exon 7 | 55.154.157 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R145G | c.433C>G | Exon 7 | 55.154.146 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R145Q | c.434G>A | Exon 7 | 55.154.145 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R145W | c.433C>T | Exon 7 | 55.154.146 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R162P | c.485G>C | Exon 7 | 55.154.094 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R170Q | c.509G>A | Exon 7 | 55.154.070 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R170W | c.508C>T | Exon 7 | 55.154.071 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R186Q | c.557G>A | Exon 8 | 55.151.910 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R204H | c.611G>A | Exon 8 | 55.151.856 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S166F | c.497C>T | Exon 7 | 55.154.082 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |