Varianter
CTLA4-varianter
Her findes de 15 CTLA4-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Exon 2 | 203.870.834 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C35X | c.105C>A | Exon 1 | 203.868.047 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D153N | c.457G>A | Exon 2 | 203.870.933 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Exon 1 | 203.868.009 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L28Ffs*44 | c.75del | Exon 1 | 203.868.016 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Exon 1 | 203.868.017 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Exon 1 | 203.868.036 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P136A | c.406C>G | Exon 2 | 203.870.882 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P136L | c.407C>T | Exon 2 | 203.870.883 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P136S | c.406C>T | Exon 2 | 203.870.882 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P137L | c.410C>T | Exon 2 | 203.870.886 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P137R | c.410C>G | Exon 2 | 203.870.886 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R51X | c.151C>T | Exon 2 | 203.870.627 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R75W | c.223C>T | Exon 2 | 203.870.699 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y139C | c.416A>G | Exon 2 | 203.870.892 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |