Varianter
PCSK9-varianter
Her findes de 6 PCSK9-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D129G | c.386A>G | Exon 2 | 55.044.021 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D374Y | c.1120G>T | Exon 7 | 55.057.454 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E32K | c.94G>A | Exon 1 | 55.039.931 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L108R | c.323T>G | Exon 2 | 55.043.958 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R215H | c.644G>A | Exon 4 | 55.052.398 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S127R | c.381T>A | Exon 2 | 55.044.016 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |