Varianter
IL7R-varianter
Her findes de 15 IL7R-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | 35.860.850 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.221+1G>A | 35.860.991 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.221+2T>G | 35.860.992 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.537+1G>A | 35.871.214 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.538-1G>A | 35.873.479 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C118Y | c.353G>A | 35.867.437 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E79X | c.235G>T | 35.867.319 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I121Nfs*8 | c.361dup | 35.867.438 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K119X | c.355A>T | 35.867.439 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P132S | c.394C>T | 35.871.070 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q89X | c.265C>T | 35.867.349 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R206X | c.616C>T | 35.873.558 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S221I | c.662G>T | 35.873.604 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S235X | c.704C>G | 35.873.646 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V127I | c.379G>A | 35.867.463 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |