Varianter
PRKAG2-varianter
Her findes de 2 PRKAG2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Exon 7 | 151.576.412 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R531Q | c.1592G>A | Exon 15 | 151.560.610 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |