Varianter
TPM1-varianter
Her findes de 8 TPM1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A63V | c.188C>T | Exon 2 | 63.044.100 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D159N | c.475G>A | Exon 4 | 63.059.663 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D175N | c.523G>A | Exon 5 | 63.060.899 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E192K | c.574G>A | Exon 6 | 63.061.723 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R160H | c.479G>A | Exon 4 | 63.059.667 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S215L | c.644C>T | Exon 7 | 63.062.219 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T201M | c.602C>T | Exon 6 | 63.061.751 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V95A | c.284T>C | Exon 3 | 63.057.028 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |