Varianter
TTR-varianter
Her findes de 36 TTR-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A39D | c.116C>A | Exon 2 | 31.592.942 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A101V | c.302C>T | Exon 3 | 31.595.221 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A117S | c.349G>T | Exon 4 | 31.598.580 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.210T>A | Exon 3 | 31.595.129 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.252T>G | Exon 3 | 31.595.171 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| C30R | c.88T>C | Exon 2 | 31.592.914 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D38G | c.113A>G | Exon 2 | 31.592.939 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D58A | c.173A>C | Exon 2 | 31.592.999 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E82K | c.244G>A | Exon 3 | 31.595.163 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E109K | c.325G>A | Exon 3 | 31.595.244 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E109Q | c.325G>C | Exon 3 | 31.595.244 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E109V | c.326A>T | Exon 3 | 31.595.245 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F84L | c.250T>C | Exon 3 | 31.595.169 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G67A | c.200G>C | Exon 2 | 31.593.026 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G67E | c.200G>A | Exon 2 | 31.593.026 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G67V | c.200G>T | Exon 2 | 31.593.026 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I88L | c.262A>T | Exon 3 | 31.595.181 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I93V | c.277A>G | Exon 3 | 31.595.196 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I127V | c.379A>G | Exon 4 | 31.598.610 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L78H | c.233T>A | Exon 3 | 31.595.152 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P44S | c.130C>T | Exon 2 | 31.592.956 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R54T | c.161G>C | Exon 2 | 31.592.987 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S43N | c.128G>A | Exon 2 | 31.592.954 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S70R | c.210T>G | Exon 3 | 31.595.129 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S72P | c.214T>C | Exon 3 | 31.595.133 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S97Y | c.290C>A | Exon 3 | 31.595.209 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T80A | c.238A>G | Exon 3 | 31.595.157 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T80I | c.239C>T | Exon 3 | 31.595.158 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V40I | c.118G>A | Exon 2 | 31.592.944 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V50A | c.149T>C | Exon 2 | 31.592.975 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V50M | c.148G>A | Exon 2 | 31.592.974 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V142A | c.425T>C | Exon 4 | 31.598.656 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V142del | c.424_426del | Exon 4 | 31.598.651 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V142I | c.424G>A | Exon 4 | 31.598.655 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y89H | c.265T>C | Exon 3 | 31.595.184 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y98F | c.293A>T | Exon 3 | 31.595.212 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |