Varianter
HBB-varianter
Her findes de 11 HBB-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Exon 1 | 5.226.940 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.*111A>GAATGAA | Exon 3 | 5.225.487 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intron 1 | 5.226.925 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intron 1 | 5.226.820 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intron 2 | 5.225.832 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.316-146T>G | Intron 2 | 5.225.872 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intron 2 | 5.225.923 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| K18X | c.52A>T | Exon 1 | 5.226.970 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| rs33931746 | 5.227.099 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | ||
| rs33941377-87C>G | 5.227.158 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | ||
| W38X | c.114G>A | Exon 2 | 5.226.778 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |