Varianter
SCN1B-varianter
Her findes SCN1B-varianten med en side. Siden beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.449-2A>G | Intron 3 | 35.039.115 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |