Varianter
RS1-varianter
Her findes de 108 RS1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Exon 1 | 18.672.017 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1A>T | Exon 1 | 18.672.068 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.52+1G>A | Intron 1 | 18.672.016 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.52+1G>C | Intron 1 | 18.672.016 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.52+1G>T | Intron 1 | 18.672.016 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.52+2T>A | Intron 1 | 18.672.015 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.52+2T>C | Intron 1 | 18.672.015 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.53-1G>A | Intron 1 | 18.657.666 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.53-713_78+266del | Intron 2 | 18.657.373 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.78+1G>A | Intron 2 | 18.657.639 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.78+5G>A | Intron 2 | 18.657.635 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.176G>C | Exon 3 | 18.656.661 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.216G>T | Exon 4 | 18.647.301 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.276G>T | Exon 4 | 18.647.241 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.326+1G>A | Intron 4 | 18.647.190 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.365G>A | Exon 5 | 18.644.587 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.488G>A | Exon 5 | 18.644.464 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.489del | Exon 5 | 18.644.462 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.667T>A | Exon 6 | 18.642.012 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C59F | c.176G>T | Exon 3 | 18.656.661 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C59G | c.175T>G | Exon 3 | 18.656.662 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C59R | c.175T>C | Exon 3 | 18.656.662 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C59S | c.175T>A | Exon 3 | 18.656.662 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C59W | c.177T>G | Exon 3 | 18.656.660 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C59Y | c.176G>A | Exon 3 | 18.656.661 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C110X | c.330T>A | Exon 5 | 18.644.622 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C110Y | c.329G>A | Exon 5 | 18.644.623 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C219G | c.655T>G | Exon 6 | 18.642.024 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C219R | c.655T>C | Exon 6 | 18.642.024 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C219X | c.657C>A | Exon 6 | 18.642.022 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C219Y | c.656G>A | Exon 6 | 18.642.023 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C223F | c.668G>T | Exon 6 | 18.642.011 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C223G | c.667T>G | Exon 6 | 18.642.012 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C223R | c.667T>C | Exon 6 | 18.642.012 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C223S | c.668G>C | Exon 6 | 18.642.011 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C223W | c.669T>G | Exon 6 | 18.642.010 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C223Y | c.668G>A | Exon 6 | 18.642.011 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D118Efs*14 | c.354delinsGGTGTGCCTGGCTCTCCA | Exon 5 | 18.644.598 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D145H | c.433G>C | Exon 5 | 18.644.519 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E6X | c.16G>T | Exon 1 | 18.672.053 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E17X | c.49G>T | Exon 1 | 18.672.020 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E26X | c.76G>T | Exon 2 | 18.657.642 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E72A | c.215A>C | Exon 4 | 18.647.302 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E72D | c.216G>C | Exon 4 | 18.647.301 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E72G | c.215A>G | Exon 4 | 18.647.302 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E72K | c.214G>A | Exon 4 | 18.647.303 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E72Q | c.214G>C | Exon 4 | 18.647.303 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E72V | c.215A>T | Exon 4 | 18.647.302 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E215K | c.643G>A | Exon 6 | 18.642.036 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E215Q | c.643G>C | Exon 6 | 18.642.036 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E215V | c.644A>T | Exon 6 | 18.642.035 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F108C | c.323T>G | Exon 4 | 18.647.194 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G7Afs*119 | c.20del | Exon 1 | 18.672.048 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G21X | c.61G>T | Exon 2 | 18.657.657 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G45Rfs*41 | c.131dup | Exon 3 | 18.656.705 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G74_D79delinsVPX | c.221_237delinsTCCCCTGACCGGGTTAGAGT | Exon 4 | 18.647.280 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G171R | c.511G>A | Exon 5 | 18.644.441 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G178A | c.533G>C | Exon 6 | 18.642.146 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G178D | c.533G>A | Exon 6 | 18.642.146 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G178V | c.533G>T | Exon 6 | 18.642.146 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I5Kfs*121 | c.14del | Exon 1 | 18.672.054 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I194N | c.581T>A | Exon 6 | 18.642.098 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L9Cfs*117 | c.26del | Exon 1 | 18.672.042 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L11Ffs*114 | c.33_36del | Exon 1 | 18.672.032 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L69Rfs*16 | c.206_207del | Exon 4 | 18.647.309 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L113F | c.337C>T | Exon 5 | 18.644.615 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L216P | c.647T>C | Exon 6 | 18.642.032 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P192H | c.575C>A | Exon 6 | 18.642.104 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P192L | c.575C>T | Exon 6 | 18.642.104 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P192R | c.575C>G | Exon 6 | 18.642.104 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P192S | c.574C>T | Exon 6 | 18.642.105 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P192T | c.574C>A | Exon 6 | 18.642.105 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P193S | c.577C>T | Exon 6 | 18.642.102 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q35X | c.103C>T | Exon 3 | 18.656.734 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q117X | c.349C>T | Exon 5 | 18.644.603 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q187X | c.559C>T | Exon 6 | 18.642.120 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R102Q | c.305G>A | Exon 4 | 18.647.212 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R102W | c.304C>T | Exon 4 | 18.647.213 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R141C | c.421C>T | Exon 5 | 18.644.531 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R141G | c.421C>G | Exon 5 | 18.644.531 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R141H | c.422G>A | Exon 5 | 18.644.530 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R141L | c.422G>T | Exon 5 | 18.644.530 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R141P | c.422G>C | Exon 5 | 18.644.530 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R141S | c.421C>A | Exon 5 | 18.644.531 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R174Gfs*63 | c.520del | Exon 5 | 18.644.431 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R182C | c.544C>T | Exon 6 | 18.642.135 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R197C | c.589C>T | Exon 6 | 18.642.090 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R200C | c.598C>T | Exon 6 | 18.642.081 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R200H | c.599G>A | Exon 6 | 18.642.080 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R200L | c.599G>T | Exon 6 | 18.642.080 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R200P | c.599G>C | Exon 6 | 18.642.080 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R200S | c.598C>A | Exon 6 | 18.642.081 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R213Q | c.638G>A | Exon 6 | 18.642.041 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R213W | c.637C>T | Exon 6 | 18.642.042 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S23X | c.68C>A | Exon 2 | 18.657.650 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S73P | c.217T>C | Exon 4 | 18.647.300 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V76D | c.227T>A | Exon 4 | 18.647.290 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W33Gfs*93 | c.97del | Exon 3 | 18.656.739 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W33Lfs*53 | c.96dup | Exon 3 | 18.656.740 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W33X | c.98G>A | Exon 3 | 18.656.739 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |