Varianter
MTM1-varianter
Her findes de 12 MTM1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exon 9 | 150.645.694 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1353G>A | Exon 12 | 150.659.756 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150.663.610 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exon 4 | 150.598.593 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E404K | c.1210G>A | Exon 11 | 150.657.977 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exon 15 | 150.671.571 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P205L | c.614C>T | Exon 8 | 150.641.354 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R69C | c.205C>T | Exon 4 | 150.598.660 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R224X | c.670C>T | Exon 8 | 150.641.410 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W230C | c.690G>T | Exon 9 | 150.645.694 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W230R | c.688T>C | Exon 9 | 150.645.692 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y192C | c.575A>G | Exon 8 | 150.641.315 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |