Varianter
USH2A-varianter
Her findes de 20 USH2A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Exon 65 | 215.650.716 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.5857+2T>C | Intron 29 | 216.072.887 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8559-2A>G | Intron 42 | 215.877.882 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8682-9A>G | Intron 43 | 215.867.179 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.12295-3T>A | Intron 62 | 215.675.619 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C319Y | c.956G>A | Exon 6 | 216.325.492 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C620F | c.1859G>T | Exon 11 | 216.289.392 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C694Y | c.2081G>A | Exon 12 | 216.250.989 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C759F | c.2276G>T | Exon 13 | 216.247.118 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Exon 20 | 216.190.279 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1861S | c.5581G>A | Exon 28 | 216.073.292 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H4603P | c.13808A>C | Exon 63 | 215.674.103 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Exon 17 | 216.199.889 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N346H | c.1036A>C | Exon 6 | 216.325.412 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Exon 21 | 216.175.368 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R3905C | c.11713C>T | Exon 61 | 215.728.383 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R4192C | c.12574C>T | Exon 63 | 215.675.337 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S1136N | c.3407G>A | Exon 17 | 216.200.031 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V1839E | c.5516T>A | Exon 27 | 216.078.145 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y3747X | c.11241C>A | Exon 58 | 215.758.743 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |