Varianter
CDH23-varianter
Her findes de 3 CDH23-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Exon 6 | 71.511.163 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P240L | c.719C>T | Exon 8 | 71.570.884 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2029W | c.6085C>T | Exon 47 | 71.791.167 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |