Varianter
TNNT2-varianter
Her findes de 36 TNNT2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | Intron 16 | 201.359.622 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| R104H | c.311G>A | Exon 10 | 201.365.291 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W297X | c.890G>A | Exon 17 | 201.359.217 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A182S | c.544G>T | Exon 12 | 201.363.352 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.851+1G>T | Intron 16 | 201.359.622 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.891G>A | Exon 17 | 201.359.216 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| D96A | c.287A>C | Exon 9 | 201.365.617 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E173del | c.517_519del | Exon 12 | 201.363.376 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E173K | c.517G>A | Exon 12 | 201.363.379 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F120I | c.358T>A | Exon 10 | 201.365.244 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F120L | c.360T>G | Exon 10 | 201.365.242 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I89N | c.266T>A | Exon 9 | 201.365.638 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I100N | c.299T>A | Exon 10 | 201.365.303 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K107N | c.321G>T | Exon 10 | 201.365.281 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K220del | c.659_661del | Exon 14 | 201.361.970 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N281I | c.842A>T | Exon 16 | 201.359.632 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R102Q | c.305G>A | Exon 10 | 201.365.297 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R102W | c.304C>T | Exon 10 | 201.365.298 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R104C | c.310C>T | Exon 10 | 201.365.292 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R104L | c.311G>T | Exon 10 | 201.365.291 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R140C | c.418C>T | Exon 11 | 201.364.369 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R141P | c.422G>C | Exon 11 | 201.364.365 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R141Q | c.422G>A | Exon 11 | 201.364.365 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R141W | c.421C>T | Exon 11 | 201.364.366 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R144G | c.430C>G | Exon 11 | 201.364.357 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R144W | c.430C>T | Exon 11 | 201.364.357 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R149H | c.446G>A | Exon 11 | 201.364.341 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R151Q | c.452G>A | Exon 11 | 201.364.335 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R151W | c.451C>T | Exon 11 | 201.364.336 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R154W | c.460C>T | Exon 11 | 201.364.327 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R183Q | c.548G>A | Exon 12 | 201.363.348 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R183W | c.547C>T | Exon 12 | 201.363.349 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R206W | c.616C>T | Exon 14 | 201.362.016 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R215W | c.643C>T | Exon 14 | 201.361.989 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R288P | c.863G>C | Exon 17 | 201.359.244 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S189F | c.566C>T | Exon 12 | 201.363.330 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |