Varianter
SOS1-varianter
Her findes de 13 SOS1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | 39.058.696 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E846K | c.2536G>A | 39.007.168 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F623I | c.1867T>A | 39.014.838 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K170E | c.508A>G | 39.056.704 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M269T | c.806T>C | 39.051.202 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R552G | c.1654A>G | 39.022.774 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R552K | c.1655G>A | 39.022.773 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R552M | c.1655G>T | 39.022.773 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R552S | c.1656G>T | 39.022.772 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R552T | c.1655G>C | 39.022.773 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R552W | c.1654A>T | 39.022.774 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S548R | c.1642A>C | 39.022.786 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V171A | c.512T>C | 39.054.822 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |