Varianter
CYP1B1-varianter
Her findes de 36 CYP1B1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A106D | c.317C>A | Exon 2 | 38.075.072 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A179Rfs*18 | c.535del | Exon 2 | 38.074.853 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A237E | c.710C>A | Exon 2 | 38.074.679 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A330F | c.988_989delinsTT | Exon 2 | 38.074.400 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.2T>C | Exon 2 | 38.075.387 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1044-1G>C | Intron 2 | 38.071.311 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1044-2A>G | Intron 2 | 38.071.312 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C470Y | c.1409G>A | Exon 3 | 38.070.945 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D374N | c.1120G>A | Exon 3 | 38.071.234 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E173X | c.517G>T | Exon 2 | 38.074.872 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E262X | c.784G>T | Exon 2 | 38.074.605 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E387K | c.1159G>A | Exon 3 | 38.071.195 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G61E | c.182G>A | Exon 2 | 38.075.207 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G365W | c.1093G>T | Exon 3 | 38.071.261 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L345del | c.1033_1035del | Exon 2 | 38.074.353 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P400S | c.1198C>T | Exon 3 | 38.071.156 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P437L | c.1310C>T | Exon 3 | 38.071.044 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P513_K514del | c.1536_1541del | Exon 3 | 38.070.812 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R117P | c.350G>C | Exon 2 | 38.075.039 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R117W | c.349C>T | Exon 2 | 38.075.040 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R145Pfs*4 | c.434_443del | Exon 2 | 38.074.945 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R290Pfs*37 | c.868dup | Exon 2 | 38.074.520 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R355Hfs*69 | c.1064_1076del | Exon 3 | 38.071.277 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R355X | c.1063C>T | Exon 3 | 38.071.291 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R368C | c.1102C>T | Exon 3 | 38.071.252 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R390C | c.1168C>T | Exon 3 | 38.071.186 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R390H | c.1169G>A | Exon 3 | 38.071.185 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R390S | c.1168C>A | Exon 3 | 38.071.186 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R444Q | c.1331G>A | Exon 3 | 38.071.023 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R469W | c.1405C>T | Exon 3 | 38.070.949 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R523T | c.1568G>C | Exon 3 | 38.070.786 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S269_F271del | c.806_814del | Exon 2 | 38.074.574 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S485F | c.1454C>T | Exon 3 | 38.070.900 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T404Sfs*30 | c.1200_1209dup | Exon 3 | 38.071.144 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V364M | c.1090G>A | Exon 3 | 38.071.264 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W57X | c.171G>A | Exon 2 | 38.075.218 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |