Varianter
MYL2-varianter
Her findes de 5 MYL2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G162E | c.485G>A | Exon 7 | 110.911.093 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.403-1G>C | Intron 6 | 110.911.176 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| E22K | c.64G>A | Exon 2 | 110.919.133 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F18L | c.52T>C | Exon 2 | 110.919.145 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R58Q | c.173G>A | Exon 4 | 110.914.287 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |