Varianter
SDHD-varianter
Her findes de 12 SDHD-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A33Ifs*35 | c.94_95del | Exon 2 | 112.087.895 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.314+3A>C | Intron 3 | 112.089.014 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| C11X | c.33C>A | Exon 1 | 112.086.940 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D113Mfs*21 | c.337_340del | Exon 4 | 112.094.823 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G106V | c.317G>T | Exon 4 | 112.094.807 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L20Cfs*66 | c.57del | Exon 2 | 112.087.860 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L107R | c.320T>G | Exon 4 | 112.094.810 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P81L | c.242C>T | Exon 3 | 112.088.939 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R38X | c.112C>T | Exon 2 | 112.087.916 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S32X | c.95C>A | Exon 2 | 112.087.899 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| W43X | c.129G>A | Exon 2 | 112.087.933 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y114C | c.341A>G | Exon 4 | 112.094.831 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |