Varianter
PDHA1-varianter
Her findes de 5 PDHA1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19.353.169 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19.350.033 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19.358.926 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19.359.612 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19.359.619 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |