Varianter
WT1-varianter
Her findes de 19 WT1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.965+1G>A | Intron 4 | 32.417.576 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1447+4C>T1432+4C>T | Intron 9 | 32.391.968 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1447+5G>A1432+5G>A | Intron 9 | 32.391.967 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1448-1G>A | Intron 9 | 32.389.180 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| G152Afs*11 | c.455del | Exon 1 | 32.434.905 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| H446Q | c.1338C>A | Exon 8 | 32.392.682 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| H450Y | c.1348C>T | Exon 8 | 32.392.672 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P137Rfs*26 | c.410del | Exon 1 | 32.434.950 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q462X | c.1384C>T | Exon 9 | 32.392.035 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R374X | c.1120C>T | Exon 7 | 32.396.401 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R385Gfs*5 | c.1153delinsGG | Exon 7 | 32.396.368 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R435X | c.1303C>T | Exon 8 | 32.392.717 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R439H | c.1316G>A | Exon 8 | 32.392.704 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R463Q | c.1388G>A | Exon 9 | 32.392.031 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R463X | c.1387C>T | Exon 9 | 32.392.032 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R467Q | c.1400G>A | Exon 9 | 32.392.019 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R467W | c.1399C>T | Exon 9 | 32.392.020 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R500W | c.1498C>T | Exon 10 | 32.389.129 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T279Hfs*19 | c.834dup | Exon 3 | 32.428.008 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |