Varianter
GP9-varianter
Her findes de 16 GP9-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129.062.172 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129.061.809 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129.061.851 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129.062.005 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129.062.143 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129.062.043 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129.061.951 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129.061.951 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129.061.854 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129.061.759 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L56P | c.167T>C | Exon 3 | 129.061.906 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N61S | c.182A>G | Exon 3 | 129.061.921 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Exon 3 | 129.062.176 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W150X | c.450G>A | Exon 3 | 129.062.189 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y95C | c.284A>G | Exon 3 | 129.062.023 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y95X | c.285T>G | Exon 3 | 129.062.024 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |