Varianter
CASQ2-varianter
Her findes de 15 CASQ2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.320-2A>G | Intron 2 | 115.740.830 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.381C>T | Exon 3 | 115.740.767 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.737+1G>A | Intron 6 | 115.726.991 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.939+1G>T | Intron 9 | 115.705.191 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.939+5G>C | Intron 9 | 115.705.187 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.940-1G>T | Intron 9 | 115.702.996 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| D340X | c.1017dup | Exon 11 | 115.701.423 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F182Lfs*28 | c.546del | Exon 5 | 115.732.960 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P308L | c.923C>T | Exon 9 | 115.705.208 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q71Hfs*2 | c.213del | Exon 1 | 115.768.328 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R33Q | c.98G>A | Exon 1 | 115.768.444 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R33X | c.97C>T | Exon 1 | 115.768.445 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| W261X | c.783G>A | Exon 7 | 115.725.508 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y55C | c.164A>G | Exon 1 | 115.768.378 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y192X | c.576C>A | Exon 5 | 115.732.931 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |