Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GUSB

glucuronidase beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q11.21
Koordinater
Kromosom 7: 65.960.684–65.982.213 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 21,5 kb
Protein
651 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000304895.9NM_000181.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Mukopolysaccharidose type VII (Sly syndrom)

    • Autosomal recessiv

      Mangel på beta-glucuronidase medfører ophobning af glykosaminoglykaner, som viser sig som ikke-immun fosterhydrops eller senere med grove ansigtstræk, skeletforandringer, forstørret lever og milt samt varierende forsinket udvikling.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Enzymerstatningsbehandling (vestronidase alfa) er tilgængelig, og en kendt familiær variant gør det muligt at teste prænatalt.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GUSB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved GUSB. GUSB og 5 gener i nærheden på kromosom 7, fra 65.471.449 til 66.471.448.Kromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, fremadrettet-strengVKORC1L1GUSB: 65.960.684–65.982.213, omvendt-strengGUSBASL: 66.075.800–66.094.697, fremadrettet-strengASL: 66.087.761–66.152.277, fremadrettet-strengCRCP: 66.114.604–66.154.568, fremadrettet-strengCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, fremadrettet-strengTPST1Diagram af GUSB: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 12: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 65.960.684–65.961.063, 380 baserExon 11: 65.964.323–65.964.458, 136 baserExon 10: 65.967.731–65.967.907, 177 baserExon 9: 65.970.282–65.970.366, 85 baserExon 8: 65.974.295–65.974.441, 147 baserExon 7: 65.974.526–65.974.704, 179 baserExon 6: 65.974.919–65.975.071, 153 baserExon 5: 65.976.015–65.976.202, 188 baserExon 4: 65.979.399–65.979.541, 143 baserExon 3: 65.979.727–65.979.911, 185 baserExon 2: 65.980.224–65.980.409, 186 baserExon 1: 65.981.974–65.982.213, 240 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 21,5 kb; 1.956 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GUSB

93

positioner i GUSB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

6 af dem (6,5 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (4 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 21,5 kb af GUSB, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GUSB-genet: glucuronidase beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. GUSB-genet: glucuronidase beta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gusb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test