Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CYBRD1

cytochrome b reductase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 171.522.474–171.558.129 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 35,7 kb
Protein
286 aminosyrer
Også kendt som
DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
MANE Select-transkript
ENST00000321348.9NM_024843.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hæmokromatose

    • Arvelig hæmokromatose

      En arvelig stofskiftesygdom karakteriseret ved jernophobning i vævet.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Aderladning, jernchelaterende behandling, jernfattig kost, screening af familie

Sådan er CYBRD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved CYBRD1. CYBRD1 og 7 gener i nærheden på kromosom 2, fra 171.040.302 til 172.040.301.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbTLK1: 170.990.823–171.231.314, omvendt-strengTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, omvendt-strengMETTL8DCAF17: 171.434.217–171.491.318, fremadrettet-strengDCAF17CYBRD1: 171.522.474–171.558.129, fremadrettet-strengCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, fremadrettet-strengDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, omvendt-strengSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, fremadrettet-strengHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, fremadrettet-strengMETAP1DDiagram af CYBRD1: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 1: 171.522.474–171.522.738, 265 baserExon 2: 171.541.585–171.541.793, 209 baserExon 3: 171.553.346–171.553.500, 155 baserExon 4: 171.554.524–171.558.129, 3.606 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 35,7 kb; 861 af disse baser koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CYBRD1-genet: cytochrome b reductase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cybrd1

Vancouver

Dante Labs. CYBRD1-genet: cytochrome b reductase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cybrd1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test