Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC40A1

solute carrier family 40 member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 189.560.590–189.580.786 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 20,2 kb
Protein
571 aminosyrer
Også kendt som
MTP1, IREG1, FPN1, HFE4, FPN
Tidligere symboler
SLC11A3
MANE Select-transkript
ENST00000261024.7NM_014585.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hæmokromatose

    • Arvelig hæmokromatose

      En arvelig stofskiftesygdom karakteriseret ved jernophobning i vævet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Aderladning, jernchelaterende behandling, jernfattig kost, screening af familie

Sådan er SLC40A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved SLC40A1. SLC40A1 og 11 gener i nærheden på kromosom 2, fra 189.070.688 til 190.070.687.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,2 Mb189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 MbCOL5A2: 189.030.743–189.225.312, omvendt-strengCOL5A2WDR75: 189.441.429–189.485.916, fremadrettet-strengWDR75SLC40A1: 189.560.590–189.580.786, omvendt-strengSLC40A1ASDURF: 189.661.385–189.666.437, fremadrettet-strengASDURFASNSD1: 189.661.385–189.671.381, fremadrettet-strengASNSD1: 189.661.519–189.667.881, fremadrettet-strengANKAR: 189.674.290–189.761.193, fremadrettet-strengANKAROSGEPL1: 189.746.415–189.763.230, omvendt-strengOSGEPL1ORMDL1: 189.765.545–189.784.395, omvendt-strengORMDL1PMS1: 189.784.062–189.878.385, fremadrettet-strengPMS1AKAP19: 189.879.543–190.204.492, fremadrettet-strengAKAP19MSTN: 190.055.700–190.062.740, omvendt-strengMSTNDiagram af SLC40A1: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 189.560.590–189.562.191, 1.602 baserExon 7: 189.563.584–189.564.225, 642 baserExon 6: 189.565.354–189.565.599, 246 baserExon 5: 189.571.715–189.571.841, 127 baserExon 4: 189.572.846–189.572.961, 116 baserExon 3: 189.575.161–189.575.320, 160 baserExon 2: 189.579.813–189.579.880, 68 baserExon 1: 189.580.418–189.580.786, 369 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 20,2 kb; 1.716 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC40A1

20

positioner i SLC40A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,2 kb af SLC40A1, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC40A1-genet: solute carrier family 40 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc40a1

Vancouver

Dante Labs. SLC40A1-genet: solute carrier family 40 member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc40a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test