HFE-genet: homeostatic iron regulator

Kurateret rapport relevant for dette gen

Hæmokromatose
- Arvelig hæmokromatose
  En arvelig stofskiftesygdom karakteriseret ved jernophobning i vævet.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  Aderladning, jernchelaterende behandling, jernfattig kost, screening af familie

Trækrapport, der viser HFE

Nutrigenetik
- Jernoverbelastning (C282Y)
- Jernoptagelse (H63D)

Sådan er HFE opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 10,9 kb; 1.047 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HFE

40

positioner i HFE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,9 kb af HFE, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

Varianter med en side (4)

Her vises de HFE-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
c.1006+1G>A		Intron 5	26.093.233	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
C282Y	c.845G>A	Exon 4	26.092.913	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
L183Gfs*60	c.546_547del	Exon 3	26.091.518	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R71X	c.211C>T	Exon 2	26.090.975	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Træk knyttet til HFE

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HFE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the digestive system

Vis 6 træk mere

Laboratory abnormality

Vis 3 træk mere

Abnormality of the genitourinary system

Vis 2 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the immune system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the integument

Growth abnormality

Abnormality of head or neck

Constitutional symptom

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HFE-genet: homeostatic iron regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hfe

Vancouver

Dante Labs. HFE-genet: homeostatic iron regulator [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hfe