Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TFR2

transferrin receptor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 100.620.420–100.641.552 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 21,1 kb
Protein
801 aminosyrer
Også kendt som
HFE3, TFRC2
MANE Select-transkript
ENST00000223051.8NM_003227.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hæmokromatose

    • Arvelig hæmokromatose

      En arvelig stofskiftesygdom karakteriseret ved jernophobning i vævet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Aderladning, jernchelaterende behandling, jernfattig kost, screening af familie

Sådan er TFR2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved TFR2. TFR2 og 41 gener i nærheden på kromosom 7, fra 100.130.986 til 101.130.985.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, fremadrettet-strengTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, omvendt-strengGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, omvendt-strengGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, omvendt-strengGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, fremadrettet-strengSTAG3: 100.205.357–100.221.488, fremadrettet-strengPVRIG: 100.218.241–100.221.490, fremadrettet-strengPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, fremadrettet-strengSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, fremadrettet-strengPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, fremadrettet-streng: 100.397.577–100.434.107, fremadrettet-strengZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, omvendt-strengMEPCE: 100.428.322–100.435.138, fremadrettet-strengMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, omvendt-strengPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, omvendt-strengSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, omvendt-strengTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, omvendt-strengNYAP1: 100.483.605–100.494.802, fremadrettet-strengNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, fremadrettet-strengAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, omvendt-strengLRCH4: 100.574.011–100.586.236, omvendt-strengLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, fremadrettet-strengPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, fremadrettet-strengPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, fremadrettet-strengMOSPD3TFR2: 100.620.420–100.641.552, omvendt-strengTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, omvendt-strengACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, fremadrettet-strengGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, omvendt-strengGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, fremadrettet-strengPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, fremadrettet-strengEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, fremadrettet-strengZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, omvendt-strengEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, fremadrettet-strengSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, fremadrettet-strengTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, fremadrettet-strengSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, omvendt-strengUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, omvendt-strengMUC3A: 100.949.414–100.968.348, fremadrettet-strengMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, fremadrettet-strengMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, fremadrettet-strengMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, fremadrettet-strengTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, fremadrettet-strengSERPINE1Diagram af TFR2: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 18: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 100.620.420–100.621.126, 707 baserExon 17: 100.626.763–100.626.903, 141 baserExon 16: 100.627.264–100.627.491, 228 baserExon 15: 100.627.577–100.627.661, 85 baserExon 14: 100.627.744–100.627.820, 77 baserExon 13: 100.627.907–100.627.974, 68 baserExon 12: 100.628.073–100.628.136, 64 baserExon 11: 100.628.224–100.628.306, 83 baserExon 10: 100.629.253–100.629.372, 120 baserExon 9: 100.630.889–100.631.052, 164 baserExon 8: 100.631.806–100.631.945, 140 baserExon 7: 100.632.082–100.632.198, 117 baserExon 6: 100.633.001–100.633.123, 123 baserExon 5: 100.633.229–100.633.340, 112 baserExon 4: 100.633.416–100.633.556, 141 baserExon 3: 100.640.686–100.640.872, 187 baserExon 2: 100.640.976–100.641.228, 253 baserExon 1: 100.641.477–100.641.552, 76 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 21,1 kb; 2.406 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TFR2

162

positioner i TFR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 21,1 kb af TFR2, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TFR2-genet: transferrin receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tfr2

Vancouver

Dante Labs. TFR2-genet: transferrin receptor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tfr2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test