Gen
SLC6A19
solute carrier family 6 member 19
- HGNC 27960↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174358↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 340024↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5p15.33
- Koordinater
- Kromosom 5: 1.201.595–1.225.111 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 23,5 kb
- Protein
- 634 aminosyrer
- Også kendt som
- B0AT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000304460.11NM_001003841.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC6A19 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SLC6A19 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SLC6A19 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,2 kb af genets 23,5 kb; 1.905 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC6A19
28
positioner i SLC6A19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 23,5 kb af SLC6A19, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC6A19
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC6A19 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Elevated urinary hydroxyproline
- Elevated urinary indoleacetic acid level
- High urine glycine levels
- Neutral hyperaminoaciduria
- Prolinuria
- Abnormal urinary color
- Elevated urinary indican level
- Elevated blood glycine levels
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC6A19-genet: solute carrier family 6 member 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc6a19
Dante Labs. SLC6A19-genet: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc6a19
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger