Gen
GSS
glutathione synthetase
- HGNC 4624(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100983(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2937(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20q11.22
- Koordinater
- Kromosom 20: 34.928.432–34.955.806 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 27,4 kb
- Protein
- 474 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000651619.1NM_000178.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GSS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Glutathionsyntetasemangel
- glutathionsyntetasemangel med 5-oxoprolinuriAutosomal recessiv
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Arvelig glutathionsyntetase-mangelAutosomal recessiv
En arvelig mangel på glutathion forårsaget af ændringer i GSS, fra mild nedbrydning af røde blodlegemer til alvorlige former med syreophobning og 5-oxoprolinuri.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden kan hjælpe dig med at undgå medicin og fødevarer, der udløser nedbrydning af røde blodlegemer, og den kan lede til antioxidantbehandling ved alvorlige former.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er GSS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 27,4 kb; 1.425 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GSS
50
positioner i GSS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 27,4 kb af GSS, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til GSS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GSS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GSS-genet: glutathione synthetase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gss
Dante Labs. GSS-genet: glutathione synthetase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gss
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger