Gen
CTNS
cystinosin, lysosomal cystine transporter
- HGNC 2518(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000040531(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1497(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 3.636.760–3.663.103 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 26,3 kb
- Protein
- 367 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
- MANE Select-transkript
- ENST00000046640.9NM_004937.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CTNS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Cystinose
- Cystinose (nefropatisk, juvenil og okulær form)Autosomal recessiv
Infantil nefropatisk cystinose giver renal Fanconi-syndrom, nedsat vækst og progressiv nyresvigt; de juvenile former starter senere, og okulær cystinose rammer kun hornhinden.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Livslang behandling med cysteamin, der påbegyndes tidligt, bremser nedsat nyrefunktion og beskytter andre organer, og cysteamindråber til øjnene opløser krystaller i hornhinden.
Bredere grupperinger
Lysosomal lagringssygdom
- Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)
Et af 59 gener, der er knyttet til det
Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CTNS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,1 kb af genets 26,3 kb; 1.104 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CTNS
163
positioner i CTNS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 26,3 kb af CTNS, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.
Træk knyttet til CTNS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CTNS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Blood in urine
- Dehydration
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
Vis 21 træk mere
- Low blood potassium levels
- Low blood sodium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Reduced blood urea nitrogen
- Abnormality of vitamin D metabolism
- Acidosis
- Electrolyte disorders
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Renal Fanconi syndrome
- Diabetes mellitus
- Metabolic acidosis
- Abnormal urine potassium concentration
- Deficient in vitamin D
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Elevated creatinine
- Low blood calcium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal phosphate wasting
- Small amount of blood in urine
- Episodic metabolic acidosis
- Generalized aminoaciduria
Abnormality of the musculoskeletal system
- Weak and soft bones
- Hypophosphatemic rickets
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Muscle tissue disease
- Abnormal shape of long bone
- Delayed bone maturation
- Muscle degeneration
- Oral motor hypotonia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CTNS-genet: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ctns
Dante Labs. CTNS-genet: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ctns
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger