Gen
ALB
albumin
- HGNC 399(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163631(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 213(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q13.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 73.404.287–73.421.482 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 17,2 kb
- Protein
- 609 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000295897.9NM_000477.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ALB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hyperthyreose
Overaktivitet i skjoldbruskkirtlen, der resulterer i overproduktion af skjoldbruskkirtelhormon og øget stofskifte. Årsager omfatter diffus hyperplasi i skjoldbruskkirtlen (Basedows sygdom), en enkelt knude i skjoldbruskkirtlen og thyreoiditis. Symptomerne skyldes det øgede stofskifte og omfatter vægttab, træthed, varmeintolerance, øget svedtendens, diarré, takykardi, søvnløshed, muskelsvaghed og tremor.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Schilddrüsenkrebs
- Hyperthyroxinæmi
Unormalt forhøjet thyroxinniveau i blodet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Hyperthyreose
Overaktivitet i skjoldbruskkirtlen, som resulterer i overproduktion af skjoldbruskkirtelhormon og øget stofskifte. Årsager omfatter diffus hyperplasi af skjoldbruskkirtlen (Graves' sygdom), en enkelt knude i skjoldbruskkirtlen og thyreoiditis. Symptomerne er relateret til det øgede stofskifte og omfatter vægttab, træthed, varmeintolerance, øget svedtendens, diarré, takykardi, søvnløshed, muskelsvaghed og rysten.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Sygdom i skjoldbruskkirtlen
En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ALB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 17,2 kb; 1.830 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ALB
2
positioner i ALB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 17,2 kb af ALB, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til ALB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ALB-genet: albumin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alb
Dante Labs. ALB-genet: albumin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger