Gen
HTRA2
HtrA serine peptidase 2
- HGNC 14348(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115317(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 27429(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p13.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 74.529.933–74.533.319 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 3,4 kb
- Protein
- 458 aminosyrer
- Også kendt som
- OMI, PARK13
- Tidligere symboler
- PRSS25
- MANE Select-transkript
- ENST00000258080.8NM_013247.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HTRA2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HTRA2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HTRA2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 3,4 kb; 1.377 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HTRA2
4
positioner i HTRA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,4 kb af HTRA2, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til HTRA2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HTRA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain lactate level by MRS
- Balance impairment
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Lack of feeling, emotion, interest
- Tremor
Vis 21 træk mere
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Clonus
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Increased reflexes
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
- Degeneration of cerebrum
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HTRA2-genet: HtrA serine peptidase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/htra2
Dante Labs. HTRA2-genet: HtrA serine peptidase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/htra2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger