Gen
AUH
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
- HGNC 890↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000148090↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 549↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q22.31
- Koordinater
- Kromosom 9: 91.213.823–91.361.918 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 148,1 kb
- Protein
- 339 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000375731.9NM_001698.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AUH og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser AUH endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er AUH opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 148,1 kb; 1.020 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AUH
22
positioner i AUH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 148,1 kb af AUH, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.
Træk knyttet til AUH
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AUH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Coma
- Dementia
- Dystonia
Vis 12 træk mere
- Epilepsy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Progressive cerebellar ataxia
- Self-mutilation
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Short attention span
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AUH-genet: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/auh
Dante Labs. AUH-genet: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/auh
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger