AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Persistent blue color of hands or feet
Klinický název: Acrocyanosis
Bluish discoloration of the skin of the hands or feet.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Persistent blue colour of hands or feet
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/acrocyanosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePersistent blue color of hands or feetHP:0001063
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Persistent blue color of hands or feet i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test38 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 8 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- Familial Pulmonary FibrosisReads 5 of these genesPARNRTEL1SFTPA1SFTPA2TERTAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 8 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 5 of these genesPARNRTEL1STN1TERCTERTAbout this report →
Show 34 more reports
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 9 of these genesATP11AADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CAbout this report →
- Caffey DiseaseReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Friedreich AtaxiaReads 1 of these genesFXNAbout this report →
- Surfactant Metabolism DysfunctionReads 2 of these genesABCA3SFTPCAbout this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 2 of these genesTERCTERTAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 3 of these genesCOL1A1COL5A1COL5A2About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 9 of these genesDPP9ADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 2 of these genesIFIH1TREX1About this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesELP1About this report →
- Primary HyperoxaluriaReads 1 of these genesAGXTAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 10 of these genesATP11AFXNADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BAbout this report →
- Moyamoya DiseaseReads 1 of these genesSAMHD1About this report →
- PorokeratosisReads 1 of these genesMVKAbout this report →
- Hereditary Periodic Fever SyndromesReads 1 of these genesMVKAbout this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesFUCA1About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesCOL1A1IFIH1About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesDSPAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 4 of these genesETHE1COQ4ELP1SEPTIN9About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesDSPAbout this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesTCF4About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesELP1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesATP11AAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesSTN1About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesDSPAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesFXNAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesTCF4RPS6KA3About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesFUCA1About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesETHE1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesATP11AAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesCOQ4About this report →
Přečtěte si geny spojené s Persistent blue color of hands or feet i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test37 genů spojených s Persistent blue color of hands or feet
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Persistent blue color of hands or feet vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FXNfrataxin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SFTPCsurfactant protein C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEPTIN9septin 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
