C1QA

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Autoimmune Disease

  • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Inherited Complement and Properdin Deficiencies

  • Early classical pathway complement deficiency (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autozomálně recesivní

    Deficiencies of the early components of the classical complement pathway, which are associated with lupus-like autoimmune disease and some bacterial infections.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the diagnosis supports early recognition of autoimmune disease and appropriate vaccination.

• Systemic Lupus Erythematosus

  • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Immunodeficiency Disease

    Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je C1QA uspořádán

Exony tvoří 1,1 kb z 3,1 kb genu; 738 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte C1QA

Geny spojené se stejnými onemocněními

• C1QBcomplement C1q B chainSdílí 3 onemocnění
• C1QCcomplement C1q C chainSdílí 3 onemocnění
• C1Scomplement C1sSdílí 3 onemocnění
• C2complement C2Sdílí 3 onemocnění
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Sdílí 3 onemocnění
• C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Sdílí 3 onemocnění
• PRKCDprotein kinase C deltaSdílí 3 onemocnění
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Sdílí 3 onemocnění
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Sdílí 3 onemocnění
• TREX1three prime repair exonuclease 1Sdílí 3 onemocnění
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseSdílí 2 onemocnění
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s C1QA

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit C1QA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku