PRKCD

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Autoimmune Disease

  • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome

    Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

• Systemic Lupus Erythematosus

  • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PRKCD uspořádán

Exony tvoří 2,8 kb z 31,5 kb genu; 2 031 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRKCD

Geny spojené se stejnými onemocněními

• C1QAcomplement C1q A chainSdílí 3 onemocnění
• CASP10caspase 10Sdílí 3 onemocnění
• CASP8caspase 8Sdílí 3 onemocnění
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Sdílí 3 onemocnění
• FASFas cell surface death receptorSdílí 3 onemocnění
• FASLGFas ligandSdílí 3 onemocnění
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSdílí 3 onemocnění
• TREX1three prime repair exonuclease 1Sdílí 3 onemocnění
• DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Sdílí 2 onemocnění
• SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Sdílí 2 onemocnění
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Sdílí 2 onemocnění
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s PRKCD

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PRKCD. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku