Znak
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Chilblain lesions
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Chilblains, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test13 genů spojených s Chilblains
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Chilblains vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| C1QBcomplement C1q B chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů